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罕见病产品系列
罕见病产品系列
  • 溶酶体病治疗方法

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  • 粘多糖贮积症I型(MPS I)

    粘多糖贮积症I型(MucopolysaccharidosistypeI,MPSI)为粘多糖贮积症(MPS)的一种亚型,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其新生儿的发病率约为1/10000~1/15000。MPSI...[详细]

  • 庞贝氏病(糖原贮积症II型)

    糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)也称α-葡萄糖苷酶缺乏症,由1932年荷兰病理学家Pompe首次报道,故常称为庞贝氏病(Pompe病),是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体病,...[详细]

  • 戈谢病(Gaucher disease)

    戈谢病是一种常见的溶酶体病,为常染色体隐性遗传,属于罕见病范畴。人群中戈谢病的发病率接近1/60000~1/40000,在德裔犹太人群体中可达1/800,国内尚无确切的流行病...[详细]

  • 法布里病(Fabry disease)

    法布里病(Fabrydisease)是一种罕见的X连锁遗传性疾病,既往研究推测,法布里病在男性新生儿发病率约为1/40000~1/60000,在台湾的新生儿筛查中显示,男性新生儿的发病...[详细]

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